진료센터
아벨리노 각막 이상증 진단을 위한 DNA검사
아벨리노 각막 이상증 환자가 시력교정 수술을 받게 되는 경우, 각막 혼탁이 급격히 진행되어 시력저하를 초래 할 수 있습니다. 그러므로 시력교정 수술 전에 필요한 필수적이고 중요한 검사입니다.
아벨리노 각막 이상증이란?
이벨리노 각막이상증은 유전적 질환으로 약 12세부터 각막에 미세한 혼탁물이 발생하여 나이 등에 따라 점차 혼탁이 많아져 시력이 감소하게 됩니다. 개인의 생활환경이나 렌즈의 오랜착용 유무에 따라 발현정도에 차이가 있으며 안과적 검사만으로 정확하게 측정하기 어려울 수 있습니다.
국내 아벨리노 각막이상증 환자
유전자 검사 결과 국내에서 1/1320명 정도의 유병률로 아벨리노 각막 이상증 환자가 발생하고 있습니다.
안과적 검사
| 장점 | 단점 | 눈의 해부학적 이상을 판단하는 세극등 현미경 검사가 주된 검사이며 이외에 동반된 다른 이상을 확인하기 위해 시력, 안압, 안저사진촬영, 눈물분비검사를 시행합니다. 세극등 현미경 검사는 육안으로 각막의 혼탁이나 환점의 유무를 관찰함으로써 아벨리노 각막이상증을 진단하므로 바로 결과를 얻어낼 수 있습니다. | 숙련된 안과전문의의 진단이 요구되며 개인의 생활환경과 렌즈의 오랜 착용 유무와 생활환경 및 개인차 등으로 인해 발현되는 정도의 차이가 있을 수 있습니다. 따라서 진단이 주관적일 수 있으며, 정확한 결과를 얻어 내기 힘듭니다. |
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AGDS™(Avellino-Gene Detection System TM)
분자생물학적 지식과 기술에 기계 및 전자공학의 기술이 서로 접목하여 완성된 기술
한 번의 실험으로 동시에 여러 유전자 검색이 가능하여 시간과 비용이 절감되는 효과 유전자(DNA)검사는 DNA 분자 그 자체 검사를 포함해,
유전적 장애를 검사하는 가장 새로운 기술입니다.
인체세포의 중심에는 씨앗과 같이 질병의 발생 여부를 결정하는 유전자가 있고, 이 유전자의 이상 유무를 검사하여 우리 신체의 질병을 진단하고
발병을 예측하는 새로운 형태의 검사법이 곧 유전자 검사입니다.
AGDS™(Avellino-Gene Detection System TM)의 임상실험 결과
임상실험 실시기관 : 연세대학교 의과대학 세브란스 병원
임상실험 기간 : 2006. 07. 01 ~ 2007. 09. 30
참여한 피험자 수 : 227명
2006년부터 2007년까지 약 2년동안 AGDS™ 유효성 평가를 위해 임상 실험을 실시한 결과 100% 정확한 진단 결과를 얻을 수 있었습니다.
(세극등 검사 등의 검사방법을 대조군으로 비교 분석한 결과 한치의 오차도 없이 정확하게 일치하였습니다.)
| ACD 진단 검사종류 | 검사방법 | 대상 | 정확도(%) | |
|---|---|---|---|---|
| AGDS™ | 이중맹검법 (Double blind test) |
ACD | Normal | 100% |
| 124 | 103 | |||
AGDS™(Avellino-Gene Detection System TM)검사의 정확성
신촌 세브란스 병원에서 277case에 대한 임상 검사를 실시한 결과 여러 가지 검사법과 비교 분석한 결과 100% 정확히 일치하였으며, 병원에서 일반적으로
사용되는 세극등 검사에서도 잡아내지 못한 아벨리노 각막이상증 환자를 검출하였습니다.
| 비교대상 | 세극등 검사 | AGDS | 비고 |
|---|---|---|---|
| 검사의 신뢰성 및 정확성 | 의사의 숙련도 및 환자의 상태와 같은 개인차에 따라 세극등 검사에서 보이지않는 경우가 있음. |
277case 임상 실험을 통해 100% 정확한 검출 및 신뢰도 확보 |
AGDS™은 임상 실험을 통해 100% 정확한 결과를 나타냈으며, 세극등 검사에서 검출하지 못한 환자까지 검출하였습니다. |
| 총결론 | 안과 전문의의 숙련도가 중요하며, 숙련도에 따라 검사결과가 달라질 수 있습니다. | 신뢰도 및 정확성이 가장 높은 방법입니다. |
DNA 검사 진행 과정
DNA 검사 시스템
분석 결과 확인
분석결과를 데이터화하여 보고서가 작성되며 모든 과정은 최소 3시간 ~ 1일정도 소요
